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马方综合征
简介
本病属结缔组织为基本缺陷的常染色体显性遗传性疾病,累及骨、眼和心血管,智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦 长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成蜘蛛足样指(趾),常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视,晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死,引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全,部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。
指距异常小心马方综合征
诊断诊断困难,因为许多患者只有极少的表现而且没有特异的组织学或生物化学改变,同时也没有客观的诊断试验。
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