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小儿马方综合征
简介
马方综合征是因先天性中胚层发育不良,过度增殖,增生的中胚叶组织营养障碍所致。典型临床表现为矮胖身材,粗短指趾,宽胸,皮下脂肪丰满,肌肉发育良好,智力正常,晶状体异位,小球形晶状体。又称为Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症,短指-晶状体脱位综合征。其特征是周围结缔组织营养不良,骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病。
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