由于其病理和生化改变与x-性联肾上腺脑白质营养不良相似,故称为新生儿肾上腺脑白质营养不良(ald),但其与幼年x-性联肾上腺脑白质营养不良有根本区别。
已在部分病例中发现编码过氧化酶体整合膜蛋白即过氧化酶体装备因子1(pafl)的基因突变,定位于8q2l。
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