1、新生儿肾上腺脑白质营养不良（ald）
新生儿肾上腺脑白质营养不良的概念由ulrich于1978年首次使用，描述一新生儿出生时即有显著肌张力低下、严重惊厥、精神运动发育障碍等，生后20个月死亡。尸检发现神经脱髓鞘、大脑多小脑回、肾上腺皮质萎缩（伴皮质细胞气球样变，含板层样胞质体）。脑组织中有大量二十六碳烷酸。由于其病理和生化改变与x-性联肾上腺脑白质营养不良相似，故称为新生儿肾上腺脑白质营养不良（ald），但其与幼年x-性联肾上腺脑白质营养不良有根本区别。本症与zellweger病十分相似，但新生儿ald患者特殊面容常不显著或无，严重度较轻，部分病例可存活至早期青春期。动作和语言发育严重迟缓。视网膜病及耳聋常见，无髌骨钙化和肾囊肿等。少有肾上腺皮质功能不全临床症状，但皮质醇对acth反应降低。平均死亡年龄为3岁。
2、婴儿refsum病
患儿有智能落后、肝大、感觉神经性耳聋、色素沉着性视网膜变性、嗅觉缺失和特殊面容。肝组织超微病理检查发现有特殊板层结构，进一步发现患者血浆植烷酸水平显著增高。这些表现与成人refsum病相似。随后的研究发现本症病例均有肝脏过氧化酶体缺如和zellweger病及新生儿ald的生化异常，但患者病程长，无惊厥，多数病例现仍存活（已至生育期或青春期）。病人发育严重落后，但能行走，有耳聋和视网膜病变，视网膜电图消失。特殊面容表现为鼻梁扁平、内眦赘皮和低耳位。肝大常见，无髌骨钙化和肾囊肿。尸检见微小结节性肝硬化、肾上腺皮质萎缩，多个器官中见肥大的巨噬细胞。未见皮质异常神经元迁移或下橄榄体异常。
