具有脑肝肾病表型的其他疾病

8、zellweger样综合征

已报道两例本症，临床表现与zellweger病无法区别，但肝活检发现过氧化酶体数量和形态均正常。患者血浆vlcfa和二、三羟基胆甾烷酸积聚，并有二羧酸尿症。免疫印迹实验可见与过氧化酶体β-氧化有关的3种酶及参与缩醛磷脂合成的dhap-at均缺乏。

9、酶缺陷尚不明确的过氧化酶体β-氧化障碍

已报道数例病人临床表现类似于zellweger病或新生儿ald，有过氧化酶体β-氧化障碍证据，但尚未检测到酶缺陷。