zellweger病或称为脑肝肾病，是由于过氧化酶体生物发生过程障碍，特定蛋白不能转运至细胞器基质，机体所有组织细胞中过氧化酶体缺如，过氧化酶体功能完全丧失所引起的一种累及多个器官系统的严重疾病。其生化异常包括过氧化酶体缺如、过氧化氢酶位于胞浆中、缩醛磷脂合成及组织水平降低、极长链脂肪酸（vlcfa）氧化障碍并积聚、植烷酸氧化障碍并随年龄积聚、胆酸生成障碍及中间产物积聚、l-哌可酸氧化缺陷和积聚、以及尿中二羧酸排出增加等。本症属常染色体隐性遗传。已在部分病例中发现编码过氧化酶体整合膜蛋白即过氧化酶体装备因子1（pafl）的基因突变，定位于8q2l。另有两例病人显示有7号染色体异常（7q11。23）。
临床表现zellweger病为婴儿早期最常见的过氧化酶体病，发生率为1/50000～1/100000。患儿有典型面部特征包括高前额、前囟增宽、宽眼位、鼻梁低宽、上斜睑裂、眶上嵴发育不良、内眦赘皮、高腭弓、小颌、颈部皮肤皱折、外耳畸形等。出生体重多正常，肌张力和反应低下，吸吮和吞咽困难，需饲管喂养。患儿在生后数周动作发育无甚进展，对外界刺激罕有反应，可能与听力障碍和视觉活动减少有关（振动性眼球震颤、眼固定障碍）。其它眼部异常有白内障、青光眼、角膜混浊、虹膜brushfield斑、色素沉着性视网膜病和视神经发育不良等。患者常有不同类型和严重程度的癫痫样惊厥，腱反射常不能引出。出生时头围正常但落后于生长，生长发育亦明显迟缓。多数病人有肾囊肿，易被超声检查检出（囊肿在胎儿期已存在）。半数病人有髌骨钙化和髋臼软骨结合。肝大、心脏畸形（尤室间膈和主动脉）常见。肾上腺皮质功能受损但无明显临床表现。患儿脑干诱发电位消失或减弱，肌电图和神经传导速率无改变。脑脊液一般正常。本症病程进展迅速，大多数患儿在半岁内死亡，少数存活稍长。
