3、高哌可酸尿症
已报道3例高哌可酸尿症病例,与新生儿ald和zellweger病十分相似,均有过氧化酶体生物发生障碍特有的vlcfa异常。患者有肝大和肌张力低下,严重发育迟缓,色素沉着性视网膜变性,肝硬化和脑白质营养不良等。血清、尿和组织中哌可酸水平显著增高。目前认为不应将本症单列于zellweger综合征之外。
4、过氧化酶体酰基辅酶a氧化酶缺乏即假性新生儿肾上腺脑白质营养不良
本症由poll-the等于1988年报道两例同胞病例,患者在生后迅速出现肌张力低下和惊厥,随后因色素沉着性视网膜变性出现弱视,听力丧失,精神运动发育落后,有潜在性肾上腺皮质功能不全,无特殊面容。两岁后出现神经功能退化。血浆vlcfa增高,缩醛磷脂、胆酸和哌可酸水平正常。肝过氧化酶体存在且似有增大,过氧化酶体酰基辅酶a氧化酶缺乏,为编码酶基因缺失所致。
5、过氧化酶体3-氧酰辅酶a硫解酶缺乏
即假性zellweger综合征,由goldfischer等于1986年报道,患者为一女婴,有严重新生儿肌张力低下和惊厥,zellweger综合症样特殊面容,无运动和智能发育迹象。患儿于生后11月死亡,尸检发现肾上腺萎缩、肾囊肿、肝纤维化、脑白质营养不良等。肝过氧化酶体丰富且增大。血浆vlcfa和胆酸中间代谢产物积聚,缩醛磷脂合成正常。免疫印迹实验可见过氧化酶体3-氧酰辅酶a硫解酶缺乏。
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