甲状舌管囊肿是甲状腺导管残余上皮发生的囊肿，胚胎第四周时，原始咽底部，第一和第二鳃弓之间内胚层增殖内皱形成一向下的袋状突出物，即甲状腺始基。这个部位就是以后舌盲孔处。甲状腺始基下行过程带有中空管及甲状舌管，胚胎第六周此管开始退化，第十周时此管消失。如导管不消失或发育异常，可产生甲状舌管囊肿、甲状舌管瘘或迷走甲状腺组织。
甲状舌管囊肿可发生在舌盲孔至胸骨柄上缘任何部位，多数在舌骨下方颈前中线附近，但甲状舌骨囊肿并不是以单管形式由甲状舌管囊肿直接开口于舌盲孔。其三维主体结构研究证明囊肿或其瘘管网状分枝在舌骨下向头端延伸，在舌骨水平形成多个相互沟通具有分泌功能网状分枝，外形似头盖状，这些头盖状分枝可在舌骨前、后或贯穿舌骨，然后汇成单管离开舌骨向头侧延伸，并在舌盲孔附近再次形成多个相互沟通、具有分泌功能的网状分枝，以一单管或多孔走向舌盲孔。在舌骨水平，头盖状分枝分布在舌骨中线两侧0124～0196cm，头盖状分枝上缘到舌盲孔附近网状分枝下缘2～6岁儿童为013～015cm。舌骨头盖状水平到舌盲孔距离婴儿为011cm、3～6岁儿童为0114cm、16岁为017～019cm、成人为215cm。舌盲孔与口腔闭锁的原因与先天性瘘管闭锁的节段性分布和瘘管反复感染有关。
亚型中舌盲孔下瘘管内径较粗、网状瘘管分布范围较广，而且多伴反复感染，与瘘管内容物不能及时排入口腔，局部引流不畅有关。
