百科
健康
男性
女性
网站地图,快速导航:
×
×
知识百科
按字母查找
小儿常染色体显性小脑性共济失调
简介
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核,基底节、视神经、视网膜及周围神经病变,临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良,意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动,视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征,感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合:单纯小脑征,小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征,小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍,小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型,称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又分10余种亚型,以CAG三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎缩,SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病加以讨论。Machado-Joseph病(MJD)的特点是运动系统进行性变性,即小脑系统、锥体系统、锥体外系统和前角运动单位有广泛变性,现认为MJD是最常见的脊髓小脑变性病,中国也有报道(Zhou等,1997)。
~暂无相关文章~
其他
专题
遗传性周期性共济失调
骨膜炎
原发性椎管内肿瘤
泪腺混合瘤
益寿延年
胃痉挛
归脾
风热感冒
宫腔粘连
老年人结肠息肉
矮小症
婴儿流鼻涕
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
骨瘤
脑室内脑膜瘤
益优网首页
© Copyright 2011 益优网
桂ICP备2020006802号-1