美国密苏里大学堪萨斯城医学院的srivastavat及其同事报道了一例被诊断为部分次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶(hprt)缺乏的6岁男孩,但该患儿并无莱-尼综合征(lesch-nyhansyndrome)的表型特征。
该患儿表现为反复因高尿酸血症引起的急性肾功能衰竭(arf),应用别嘌呤醇治疗防止了肾功能衰竭的进一步发作。
研究人员应用t淋巴培养对该患儿进行hprtcdna测序,发现在第3外显子65密码子上一个新的单核苷酸被替代(193c>。t,65leu>。phe)。这一突变通过基因组dna测序得到进一步证实,并且在其杂合无症状的母亲和姐妹中也已检测到。
与经典的莱-尼综合征患者的细胞不同,该患儿体外培养的t淋巴细胞在嘌呤类似物6-硫鸟嘌呤(tg)存在的条件下并不增殖。该研究报告强调,这名部分hprt酶缺乏患儿反复发生arf。
药物引起肾功能衰竭原因是感染,常见的感染部位为呼吸道尿路血液根据细菌培养敏感试验,合理选用对肾脏无毒
小儿慢性肾衰可由先天性肾脏疾病泌尿道畸形肾炎没有很好治疗等因素引起,早期表现为夜尿增多多饮食欲减退乏
所有病程超过5年以上的糖友,应经常查肾功能尿蛋白定性24小时尿蛋白定量,并注意测量血压,做眼底检查。
本报讯据《北京青年报》报道,工作繁忙的程序员小满这两天发现自己感冒了,他在街头药店买了一盒感冒药,谁
一般而言,在短期内bunscr迅速升高,每日bun升高57毫摩尔/升(1o毫克/分升)及scr升高4
这就让我们具体的来了解一下,首先要及时的治疗肾病原发病,很多在治疗慢性肾功能衰竭时,常常从症状出发,
根据急性呼吸窘迫综合征(acuterespiratorydistresssyndrome,ards)
无症状高尿酸血症需要治疗吗?当血尿酸高于535mmol/l(9mg/dl)时,会形成尿酸盐结晶,在组
急性痛风性关节炎通常在某些诱因影响下急骤起病,关节明显红肿灼热剧痛难忍,常于午夜凌晨惊醒,疼痛于24
西班牙研究者在费城召开的美国风湿病学会第64届科学年会上提出,这类患者群对于别嘌呤醇或磺苯呋酮的治疗
当高尿酸血症和高血压同时存在时,患者的冠心病等心血管疾病的发生率往往比血尿酸水平正常的高血压患者高3
有研究证明,当高血压与高尿酸血症同时存在时,病人患肾功能不全、冠心病、脑梗死等疾病的危险性比血尿酸水
一般认为血尿酸盐的浓度在8~9mg/dl以下者不须药物治疗,但应避免过食(特别是高嘌呤饮食)酗酒过劳
© Copyright 2011 益优网
桂ICP备2020006802号-1