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进行性脊肌萎缩症
简介
进行性脊肌萎缩症病变部位在下位运动神经元,也多为散发病例,病程进展缓慢,历时数月~2年。出现不对称分布的运动障碍,有肌束震颤,无感觉障碍。该病病因不清,除了中毒学说、慢病毒学说等以外,还有发现雄激素受体基因突变与该病有一定的关系。婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病,有人将其称为儿童期第I型,患病率为0.1~1/10万人口,多数在出生后6~12月内发病,病情进展快,病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型,该病多见于青少年,发病年龄在2~17岁,在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上,病情进展缓慢,病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传,少数为长染色体显性遗传,男性病人多于女性。
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