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小儿脆性X染色体
简介
小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下,特殊面容、巨睾症、大耳,语言和行为异常为其典型表现。
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