先天性胫骨假关节是在胫骨中下1/3处,由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合,最终形成局部的假关节。自1709年hatzoecher首先描写本病以来已有200余年历史。
关于畸形的成因有许多学说。宫内压迫学说认为胎儿生子宫内,足呈极度背屈,压在下1/3胫骨上,严重影响该处血供。有人认为是宫内创伤,形成该处骨折产生畸形。但更多的人认为是一种全身代谢性紊乱引起的疾患。几乎所有的病人合并有皮肤色素斑,局部常合并有神经纤维瘤的存在。也有学者认为先天性胫骨假关节和骨纤维结构不良可能属同一病因,仅有不同的临床表现。
aegerter则认为骨纤维结构不良,神经纤维瘤病和先天性胫骨假关节都是由神经变异,使组织的生长和成熟发生异常。假关节处局部骨膜往往很厚,形成一个厚的纤维组织筒,这种软组织的错构瘤性增瘤,将干扰骨的生长和正常骨痂的形成,紧贴骨皮质的增厚纤维组织限制了血液供应,从而导致骨的萎缩,同样情况可见于锁骨、肋骨、股骨和肱骨,但极为少见。
典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形,患肢短缩。
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