(一)β地中海贫血
根据病情轻重的不同,分为以下3型。
1.重型
又称cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。
实验室检查外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等。网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。hbf含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨x线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检
高量输血通过输血使hb维持在90~100g/l,不是单纯为了减轻贫血症状,而是使患者的生长发育接近正
胆石的形成长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石,患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛,皮肤眼白
铁鳌合剂常用去铁胺(deferoxamine),可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸
铁离子也会沉积在甲状旁腺中,甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度,有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下
由于甲型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属甲型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下
一旦铁进入了体内,就没有天然的路径可将其排除掉,但每天会丧失小量的铁,如体表的细胞脱落或肠道内表皮的
重型β地中海贫血定期输血由于血液中红血球的寿命有限,所以重型β地中海贫血患者平均每三,四个星期需要输
地贫主要分两类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称α-地贫,另一类是由于血红蛋白β链合成减少所
近日,记者从番禺区计生局举办的《预防婴儿出生缺陷知识讲座》上了解到,地中海贫血包括几种不同类型的贫血
医学研究表明,夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者,那么他们的孩子有50%的可能为正常人,50%
据了解,地中海贫血症是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一,在我国海南、广东、广西三地发生
地中海贫血其实离我们并不远,在我国广西广东和海南等地发病率相当高,为了降低后代患地中海贫血的可能性,
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