胱氨酸尿症
一种肾小管的遗传性缺陷。由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传,杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石。
病理生理学
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结晶或结石。
二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状,因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿,从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的。
症状,体征和诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛,通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。
不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石。胱氨酸在尿中形成黄褐色,六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
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