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几种可遗传的贫血

几种可遗传的贫血

与重型地中海贫血截然不同的是,轻型患者病情很轻,常没有症状或只有轻度贫血,他们的体力、智力、寿命均不受影响。如果两个患同类的轻型地中海贫血青年结婚,则有1/4的机会生出一个重型的患儿,这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断,以防止重症患儿的出生。

在红细胞中含有许多酶,这些酶对于维持正常红细胞的生命活动十分重要。如果红细胞内缺乏正常量的酶,正常的代谢就会发生障碍,红细胞也就容易被破坏。在这类酶缺乏所致的贫血中,最常见的是遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶(g6pd)缺乏症。广东是该病的高发区,约有5%的人患有此病。患有这种病的人平时是健康的,但在服用了某些退热止痛药、磺胺药或进食新鲜的蚕豆之后,大量的缺乏g6pd的红细胞就会被破坏,而出现面色苍黄、发热、小便呈酱油色等急性溶血的症状。

遗传性溶血性贫血的病因错综复杂,常规的化验常不能明确诊断,对难以诊治的“不明原因贫血”应设法做些特殊检查,以明确诊断,只有确诊之后才能进行正确的预防和治疗。

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