小儿糖原贮积病Ⅰ型_小儿糖原贮积病Ⅰ型怎么办_小儿糖原贮积病Ⅰ型吃什么好_小儿糖原贮积病Ⅰ型的症状

简介糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓智能低下。

基本知识

是否医保：否

易感人群：儿童

患病比例：0.0006%-0.0008%

传染方式：无传染性

并发症：低血糖、小儿惊厥

治疗常识

挂号科室：儿科儿科综合

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：终身间歇性对症治疗

治疗费用：终身间歇性对症治疗，费用不详

温馨提示

可通过胎儿肝活检测定葡萄糖-6-磷酸酶活力，通常在孕18～22周进行。以做成产前诊断，必要时终止妊娠。

自从Folkman等在1972年首次证实全静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状以来，一种日间多次少量进食和夜间应用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案曾被广泛使用。通常以维持血糖水平在4～5mmol/L为宜。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还使患儿获得正常的生长发育。为了避免长期鼻饲的困难，现已改用每4～6小时口服生玉米淀粉(2g/kg)的替代方法，亦可获得良好效果。

自从应用上述饮食疗法以来，已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，但更长期的追踪随访仍属必要。

饮食治疗：少量多餐，防止低血糖休克或酸中毒的发生。