小儿面部红斑侏儒综合征

简介面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征，侏儒面部毛细血管扩张症，子宫内侏儒征，原基性侏儒，先天性毛细血管扩张症等。本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征，染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)，侏儒毛细血管扩张症，染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)，染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。