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全身脂肪代谢障碍
简介
全身脂肪代谢障碍(total lipodystrophy)又名全身性脂肪萎缩,分为先天性和后天获得性两种类型。先天性全身性脂肪萎缩是常染色体隐性遗传性疾病,和AGPAT2以及BSCL2基因突变有关。后天下全身性脂肪萎缩病因不明。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩,伴内脏疾病或某些先天畸形,皮肤出现多毛,黑棘皮病样损害,全身可伴肝大,骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。
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