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点状骨骺发育异常
简介
点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点,亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。有人认为与遗传方式有关:隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条,四肢缩短较为对称,肱骨及股骨缩短更明显,干骺端不规则,骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差,很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短,椎体无垂直的透光带,预后较好。
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