概述
先天性巨肠症故名思义可知是一种先天性的疾病,病童的结肠会变得很大,所以称此病为先天性巨肠症。一般而言,正常的肠道蠕动除了肠道肌肉之外,还需要神经系统的传导讯息以控制蠕动。先天性巨肠症病因可追溯至母亲体内胚胎时期,由于大肠内的神经结细胞没有长好所致。
详细来说,我们身体有一种自主神经,分为交感神经与副交感神经,从脑部(迷走神经)及脊髓(交感神经丛及荐椎的副交感神经丛)伸出,分布于全身内脏各器官,在我们非意识下,以协调控制各器官的功能,而肠道的运动就靠此自主神经(交感与副交感)来调控收缩及放松等动作。当胚胎在此时期因某些因素造成神经细胞的发育受阻。在缺陷部位,结肠壁内缺少副交感神经节细胞,造成交感神经的过度支配,使得肠壁持续维持在收缩的状态,因此从内括约肌以上受影响的部位就不易放松,使得粪块因无法通过而堆积在缺陷段的近端,将肠道撑的很大,因此形成巨肠症。
大多数罹患此症的新生儿在出生后就有轻重不等的症状出现,近60%的病婴在1个月内就有症状出现,近30%的病婴会在1个月至1岁之间出现症状,仅有少数会在1岁后才有症状出现。一般新生儿在出生24小时内会解胎便,而进食后,每天会有一至数次的排便,罹患此病症的新生儿最早的症状是出生后48小时内仍未排便。其他常见的症状即是包括腹胀、便秘、呕吐(含胆汁)及肠阻塞。少数病例会出现盲肠破裂、结肠炎(严重腹泻)、败血症等并发症而危及性命。排便困难及腹胀在给予灌肠处理后症状可获改善,但便秘症状仍会间断出现。
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