无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病,是由于最终构成大脑皮层表面层的神经元移行过程中发生障碍,不能通过已定位于较深层的神经元。本病又称光滑脑,罕见。多发生于妊娠3个月内。完全性脑回缺如,大脑表面平滑,称缺脑回畸形。
无脑回畸形的特点为部分或全部脑皮质表面平坦,缺乏脑裂和脑回。有时仅有少数沟回称为脑回少畸形.并常与巨脑回畸形并存。可发生于双侧或单侧。常合并的畸形有胼胝体缺如、小脑回、灰质异位及大脑两半球合并等。显微镜下。见大脑皮质结构异常,皮质分层不完全或不分层,常见不成熟的神经细胞。
大多数病例为散发性,其发生机制可能是多因素的,但必须在妊娠早期就存在,胎儿酒精中毒综合征就是外环境的毒素引起神经元移行阻滞的一个实例。
无脑回畸形的新生儿均有小头畸形和轻微面部异常。完全性无脑回畸形多伴有去大脑状态和惊厥,常在2岁前死亡。不完全性无脑回畸形患儿在新生儿期仅表现为面部异常,至婴儿期才有明显的智力发育落后,不一定伴有惊厥。常能长期存活,无有效疗法。ct、扫描可提示诊断,表现为脑室及蛛网膜下腔扩大和脑皮质光滑。mri显示更为清楚。脑血管造影亦可确诊,由于脑沟缺乏,表浅血管不固定而呈波浪状走行。
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