病因常为宫内感染或宫内缺血,导致神经元移行障碍,部分有家族遗传史。常发生于胚胎8~14周神经元移行时期,神经元移行受阻导致皮层增厚,脑沟和侧裂不发育或仅为非常浅的小沟,构成"。8"。型脑,类似孕25周前的胎儿脑外观。无脑回畸形常累及全脑,以顶一枕部为重,其中x-linked的无脑回畸形伴小****较常见,孤立无脑回发生率则很低。无脑回畸形分为5型。
ⅰ型又称为无脑回-巨脑回综合征,为无脑回畸形中最严重的一型,常有脑小和发育倒退,出生时就有不活泼,食欲差及低张力,癫痫出现早,逐渐加重并难以控制。大多数病人有无脑回和巨脑回。mri上显示脑表现光滑,t2w上脑表面有一薄层高信号灰质,其与深部增厚灰间有一白质带(称细胞稀疏区)分开,正常的皮层下白质树样结构消失,侧裂变浅或无,轴位上脑外形呈"。8"。形,部分病例伴胼胝体发育不全,矢状位观察胼胝体变少或部分缺如。侧脑室三角区和枕角常因为距状沟未发育而扩大。脑干发育不良,常累及皮质脊髓束和皮质延髓束。其它畸形包括小脑蚓部发育不良,脑积水等。常有巨脑回,表现为局灶性或弥漫性皮层增厚,大脑回和浅脑沟,常位于顶-枕区。
ⅱ型这一型表现为复杂发育异常,常与walker-werburg综合征,fukuyama先天肌萎缩及相关综合征并发。病理上皮层严重杂乱无章,不能识别神经元层,蛛网膜下腔有纤维胶质板,常伴有脑积水。mri示脑沟浅(介于ⅰ型和多微小脑回之间),脑皮层增厚,脑白质树样结构消失,脑白质髓鞘化不良,表现为t2w白质呈高信号。常有单侧或双侧脑过小。其它畸形有dandy-walker综合征,脑干发育不良,脑膜增厚,胼胝体发育不良,偶有枕部脑膨出。
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