众所周知，患先天性心脏病的孩子，由于心脏血管发育畸形破坏了人体血液循环的正常途径，常见的有室间隔缺损、动脉导管未闭等先心病。
先心病患儿早在婴儿期就可能出现与正常婴儿不同的异常表现，如婴儿在安静状态下出气粗，呼吸增快每分钟可达40-60次，口的周围发青，面色苍白，特别在哭闹和吃奶时以上症状更加严重，常常吃几口奶就停下来喘气。先心病患儿食量较小，食欲大多不好。这些患儿还特别容易患感冒、支气管炎和肺炎合并心力衰竭，而且得了肺炎也不易治愈。每到冬季呼吸道感染常频繁发生，所以患儿生长发育落后于同龄小儿，又瘦又小，不仅活动量受到限制，活动后也易感疲劳。以上这些症状的出现是因心脏血管畸形造成肺血量增多的缘故。
还有一部分小儿生后逐渐出现紫绀，这是由于心血管畸形造成血液中含氧量过低，医学上称为紫绀型先天性心脏病如法乐四联症。家长会发现患儿口唇、手指、脚趾发绀（青紫）而且指、趾末端变宽、变厚形似鼓槌，医学上称为杵状指，这是由于长期缺氧严重，微血管数目增多，静脉及微血管扩张造成的。紫绀严重者可见全身皮肤青紫，重症患儿一出生就很明显。这种青紫严重的患儿在哭闹后可突然烦躁不安，面色发绀加重、呼吸困难，甚至抽风或神志不清，医学上称为缺氧发作，这是一种需要紧急治疗的危险状态。
