小儿常染色体异常有哪些？

t（14。21）为最常见的易位类型，其中多余的21号染色体附着于14号染色体上。约半数病例的父母为正常核型，表明患儿有一个新生的易位。在另外半数病例中，双亲中的一方（几乎总是母亲）尽管表现型正常，有46条染色体，但其中一条为t（14。21）。理论上，一个携带者母亲生产一个21三体综合征患儿的机率为13，但由于未知的因素，其实际风险率较低（约110）。若父亲是携带者，实际生产21三体综合征患儿的风险率为120。

t（21。22）为第二种最常见的易位，母亲携带者生产21三体综合征患儿的机率为110，父亲为携带者的发病风险率更低。在极少数病例中，双亲均为t（21。22）携带者，100%的存活后代均为21三体综合征患者。

嵌合体当两种不同的细胞类型存在于同一个体时称为嵌合体。21三体综合征嵌合体推测是在胚胎期染色体未分离所致。大多数病例有两种细胞株，一株为正常染色体，一株有47条染色体。在不同个体之间，或在同一个体的不同组织和器官中，每种细胞株的相对比例都可不同。患者智力情况与三体细胞在脑中所占的比例有关。少数嵌合型的21三体综合征个体具有正常的智力，临床几乎无症状。在21三体综合征中，嵌合型的发病率尚不明确，如果父母生殖细胞有21三体嵌合型，生产第二个患儿的机率就会大大增加。