小儿常染色体异常有哪些？

常染色体异常

染色体三体，部分染色体三体（由于部分长臂或短臂的易位），以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。这里仅介绍临床较常见的几种类型。

唐氏综合征（21三体综合征。先天愚型）

21三体综合征常导致儿童智能落后，特征性面容，小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。

本病在活产儿中发病率约为1/800，但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异孕母小于20岁，发病率为1/2000。孕母年龄大于40岁，发病率上升为1/40左右（表247-1）。约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型，易位型和嵌合体型所引起。

21三体型约95%的病例有一条完整的额外染色体，其中95%额外染色体来自母亲。

易位型一些21三体综合征表现为46条染色体，但实际有47条染色体的遗传物质，额外的21号染色体被易位或附着于另一条染色体上。