1、常染色体畸变
(1)三体:①47、xx(xy),+21(dowm综合征)。②13三体即47、xx(或xy),+13(patau综合征)。③18三体,即47、xx(或xy),+18、④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体。
(2)三倍体:其核型为69、xxx(或xxy)。
2、缺失综合征①4p-综合征,又名wolf-hirschorn综合征,为第4染色体短臂缺失。②5p-综合征,也名叫猫叫综合征,即第5染色体短臂缺失。③13q-综合征,即第13染色体长臂缺失。④18p-综合征,即第18染色体短臂缺失。⑤18q-综合征,即第18染色体长臂缺失。⑥缺失――插入综合征:表示染色体不同片段的缺失或重复引起的综合征。
3、性染色体畸变
(1)三体:①x三体,女性(47、xxx)。②klinefelter综合征(47、xxy),为男性。③47、xyy,男性。
(2)单体:45、x,女性(turner综合征)。
4、其他
(1)x染色体长臂短臂缺失。
(2)等臂x染色体。
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