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小儿软骨发育不全
简介
小儿软骨发育不全(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数受累个体表现为新基因突变,仅有少数病例是家族性软骨营养障碍,母亲年龄越大所生小儿的发病率越高。
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