小儿全远端型肾小管酸中毒

简介肾小管性酸中毒(RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征，根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(dRTA)又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(pRTA)。Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型。Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所引起的代谢性中毒和高钾血症，每型探寻其病因又可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。全远端型肾小管酸中毒又称高血钾型肾小管酸中毒，是由于醛固酮分泌不足或肾小管对其反应低下所致高血氯性代谢性酸中毒及持续高钾血症，虽有代谢性酸中毒，但与dRTA不同的是尿可为酸性，与pRTA不同的是尿排出HCO3-较低。几乎所有Ⅳ型RTA均继发于其他疾病，罕见有原发性者，常继发的病因有：单纯性醛固酮缺乏，慢性肾脏疾病伴肾素和醛固酮不足，急性肾小球肾炎伴肾素和醛固酮分泌不足，肾小管对醛固酮反应性下降，药物和毒素等。其主要临床表现除原发疾病的症状外，出现高氯性代谢性酸中毒。小儿生长发育落后，厌食，恶心，乏力，多尿、烦渴、低比重尿或脱水。轻度肾功能减损即出现严重的骨病，患儿有顽固性佝偻病，年长儿也可出现佝偻病、病理性骨折，肾钙化或肾结石。常有一定程度的肾小球功能受损。