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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

简介嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
医疗知识

基本知识

是否医保:

易感人群:儿童

患病比例:0.001%-0.002%

传染方式:无传染性

并发症:共济失调、 特发性血小板减少性紫癜、 自身免疫性溶血性贫血

治疗常识

挂号科室:儿科 儿科综合

治疗方式:手术治疗 药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性治疗

常用药品:胸腺肽肠溶片、静注人免疫球蛋白(pH4)

治疗费用:终身间歇性治疗,费用不详

温馨提示

早期明确诊断,无严重感染的轻症患儿预后较好,但如不进行BMT,少有患者存活>30岁。

饮食保健

多吃一些营养含量高的食物,不要吃刺激性过多的食物,这样对身体会有反作用。

宜吃食材
1.宜吃含有嘌呤碱丰富的食物; 2.宜吃含有果糖丰富的食物; 3.宜吃柠檬酸含量高的食物。
忌吃食材
1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃发物的食物; 3.忌吃厚味的食物。
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