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小儿甲基丙二酸血症

简介甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。
医疗知识

基本知识

是否医保:

易感人群:儿童

患病比例:0.002%

传染方式:无传染性

并发症:痴呆、 肝大、 低血糖症

治疗常识

挂号科室:儿科 儿科综合

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:终身间歇性对症治疗

治愈率:无法治愈

常用药品:硫酸锌片、注射用二巯丁二钠

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)

温馨提示

甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似,起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下,部分有智能落后。

饮食保健

日常保健

应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

宜吃食材
1.宜吃低糖的食物; 2.宜吃低脂肪的食物; 3.宜吃高维生素的食物。
忌吃食材
1.忌吃含糖的食物; 2.忌吃过于油腻的食物; 3.忌吃过咸的食物。
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