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糖原贮积病Ⅱ型
简介
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病,本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型,糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积,溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏,糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩,假性肥大等肌病表现多见。
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