糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中ⅰⅲⅳⅵⅸ型以肝脏病变为主。
实际上可分为肝,心,肌肉三大类,如1型称为肝糖原沉积病(gsdi亦称vongierke病),2型为心肌糖原沉积病(gsdi,pampe病等)。
肌酶谱和肌电图常可提示肌源性损害,当合并有神经肌肉同时受累时,sfemg测定有助于识别肌病的存在,最后确诊需要病理学检查,具体的分型需要生化和基因检测。
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