二尖瓣狭窄是风湿热中最常见的心脏损害疾病。虽然约有半数患者无急性风湿热史，但大多数患者患有反复链球菌扁桃体炎或咽炎史。因此，患有急性风湿热后，至少需要两年才能形成二尖瓣狭窄，多次发作急性风湿热较一次性发作后出现的狭窄要早。
据统计，患二尖瓣狭窄的男女发病比例不一样，大约有2/3的二尖瓣狭窄患者为女性。
二尖瓣狭窄的患者常有所谓的“二尖瓣面容”即表现为双颧绀红、面色灰暗、口唇轻度发绀，它是由于低心排血量，有肺淤血及血管收缩，导致面颊及口唇发绀。同时，颧部的浅表静脉较正常情况下反应明显。
呼吸困难为二尖瓣狭窄最常见的早期症状。患者首次呼吸困难发作常以运动、精神紧张、感染、或心房颤动为诱因，并先伴有劳力性呼吸困难，随狭窄加重，出现静息时呼吸困难、端坐呼吸和阵发性夜间呼吸困难，甚至发生急性肺水肿。
二尖瓣狭窄患者常常咳嗽，这与其支气管粘膜淤血水肿导致患支气管炎及左心房增大压迫左主支气管有关。二尖瓣狭窄患者可以发生声音嘶哑，其原因为扩大的左心房和动脉压迫左喉返神经所致。严重的二尖瓣狭窄时，突发大量咯血为首发症状，还可表现为血性痰或粉红钯泡沫状痰。
