神经系统的先天性疾病是一组由于出生前或胚胎期致病因素所造成的神经系统在发生上或发育上的缺陷，导致出生后神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形或功能失常。它与遗传性疾病所不同的是这些致病因索来自外界而并不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但程度及种类较多，有的在出生时就已很明显，另有的则在神经系统发育过程中逐渐地表现出来。决定这些畸形的原因及发病机制目前尚不够清楚，但对于病因已有初步认识。一般认为都在胎儿的早期特别是3个月以前受到致畸因素的损害而得病。
缺陷形成的时间跨度很大，从中胚层原基对神经管的诱导和horaeobox基因（同心盒基因）的表达开始，一直到神经细和亚细胞成分的增殖和移行、突触和神经网络的形成、以及髓鞘生成，在此整个发育过程中都可能在有害因素的作用下发生异常。
中枢神经系统畸形的发病率较高，胎儿死亡原因中，中枢神经系统畸形占75%，婴儿死亡中40%与中枢神经系绩有关。
