市妇产医院每年进行100多例染色体检查，约7%的患者存在染色体异常。这些异常患者多是染色体异常“隐性携带者”——即外表、体格与正常人无异，但生育能力受到影响，多有不孕不育、反复流产、胎儿死产的不良孕产史。如何确认染色体异常？“隐性携带者”有没有显著特点？记者就此专访市妇产医院专家，揭开染色体的神秘面纱。
染色体异常
有“隐”有“显”
市妇产医院检验科主任陈琳告诉记者，染色体是遗传物质的载体，胎儿的长相、身高、性格等均与染色体有关。染色体异常能否通过外表发现？这就得看染色体异常是“隐性”还是“显性”。
陈琳举例说，最常见的“显性”染色体异常是唐氏综合征。唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征——眼距宽、鼻根低平、眼裂小、身材矮小……这种先天愚型是最具代表性的染色体病，病因是染色体异常，患者比正常人多了一条21号染色体。众所周知的著名指挥家周周，就是典型的“唐氏脸谱”。
“隐性携带者”
易流产不孕
“隐性携带者”外表与常人无异，身体也很健康，不会有唐氏综合征等染色体病患者的明显特征。只有通过染色体检查，才能发现异常。
2009年，市妇产医院曾发现1例世界首报染色体异常核型。当时患者王女士结婚7年，夫妻双方身体健康，先后怀孕3次，每次都在两三个月时自然流产。最后王女士进行了染色体核型检查，发现她的第2号和第11号染色体出现平衡易位。
陈琳告诉记者，前来检查染色体的多是王女士这类不明原因频繁流产、“唐筛”高危孕妇以及不孕不育的夫妻。每年来市妇产医院检测染色体的有100多例，7%左右的患者存在染色体异常。
染色体异常
可致胎儿畸形
产前诊断中心的张卉主任告诉记者，染色体异常、基因突变和环境因素是影响胎儿致畸的三个主要因素。近年的研究显示，染色体异常是男女不孕不育、反复流产的重要原因，也是新生儿先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一、
张卉以这次发现的世界首报核型的染色体举例——张浩和妻子王琳孕育正常胎儿的几率是1/18、在胎儿染色体异常的情况下，妊娠第3个月时会出现流产征兆，这是自然界的优胜劣汰法则。孩子妈妈虽然保胎到22周，但胎儿畸形的问题不可避免。如果这个孩子出生，可能会患有唇腭裂、先心病、先天性脑病等疾病。
张卉说，孕期对胎儿的染色体检查俗称“羊穿”，国内孕妇和家属普遍认为“羊穿”对胎儿有损伤，不愿检查。其实染色体检查可以在孕前进行，备孕夫妇和高危孕产妇都应该提高认识，避免染色体异常致畸对胎儿和自身造成伤害。
特别提醒
产妇年龄越大，胎儿染色体异常率越高。建议“唐筛”高危、35岁以上孕妇、有遗传史人群检查染色体。
