早期发现胎儿异常，尤其是染色体异常是控制出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超声表现被称为胎儿“软标志”。北美各国在这方面已进行了大量研究，以发现胎儿软标志与胎儿单倍体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科超声检查的必查项目。2005年6月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定每一位孕妇在16－20孕周时均应接受一次常规超声检查。16-20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观察8个胎儿软标志，其中5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。另3个（单脐动脉、magna囊扩大及肾盂扩张）单独存在时常与非染色体异常有关。
胎儿软标志的超声检查方法及与胎儿单倍体及非染色体异常的关系如下
