畸形的种类主要取决于害因作用的时期和作用持续时间的长短，而害因的性质则是次要的，不同的害因可导致相同的畸形。胚期（孕8周以内）是中枢神经系统畸形发生的关键时期，不同的胚龄发生不同的畸形。害因可能是内源性的，即基因程序有缺陷。也可为环境的各种有害因素。据统计，中枢神经经系统畸形的病因中，单基因遗传病约占7.5%，染色体异常约占6%，环境因素（母亲感染、糖尿病、药物、叶酸缺乏、放射线等）约占3.5%，遗传和环境相互作用占20%，原因不明占60%。
药物所致畸形有两种。一种是，该药物只有在易感性极强的个体才产生损害，例如孕妇服苯妥英钠以后，可对易患的胚胎产生颅面畸形、唇裂等。另一种是，该药物只要达到一定剂量和作用持续时间，都将对神经系统产生损害，例如反应停（thalidomide），孕妇在孕期4～7周每天服1mg/kg都导致胚胎的多发畸形。20世纪60年代初期的反应停事件，改变了胎盘是天然屏障的看法。
