先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。
（1）染色体病的产前诊断
大多数的染色体缺陷与主要的出生缺陷及智力低下相关。有染色体病的新生儿占出生总数的0.5%，多数在妊娠期间发生流产。染色体检查可对1000多种染色体病做出诊断，诊断率较高，占产前诊断诊出病例的40%～50%。检查胎儿染色体有无异常，可通过羊水、绒毛、孕妇血及胎儿血进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件单位，可用dna重组、dna基因扩增（pcr）、基因分析等新技术诊断。可能生育染色病儿的孕妇有以下几类：孕妇年龄大于35岁；曾生育过染色体病儿者；夫妇双方之一为染色体易位携带者；原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；家族中有严重伴性遗传病者；长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（如放射线、农药）。染色体检查时间为孕16～20周，绒毛染色体检查时间为怀孕8～12周，胎儿血染色体检查为孕28周左右。从理论上讲，整个孕期可以检查胎儿染色体，如胚胎着床前诊断技术对受精卵即可进行染色体检查。但由于安全、技术、实用及经济上的原因，国内外仍以羊水染色体检查为主。
如果按0.5%发病率计，我国每年至少有10多万染色体病婴来到人间，其危害性是极大的。令人忧虑的是，我国的染色体病产前诊断现状远远达不到优生要求，一方面是开展检查的单位少，另一方面是很多孕妇不知道自己应该做检查。许多国内一流的妇产科医院，平均每年仅检查40～50例孕妇。而仅有600万人口的香港，其产前诊断中心一年也检查1000多例。如果您有上述情况，请您到医院进行检查吧。
（2）神经管缺陷的产前诊断
神经管缺陷是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国此类疾病的发生率为0.66～10、53‰，平均为2、74‰，在我国出生缺陷中占第一位，引起了国家的重视。孕妇应该怎么做神经管缺陷的产前诊断呢？首先，可以进行孕妇血甲胎蛋白测定作为初步筛选，如果两次检查均明显升高，则应作羊水甲胎蛋白测定。孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中甲胎蛋白含量，如超过正常值3～5个标准差以上，神经管缺陷的诊断即可成立。通过甲胎蛋白测定，约90％的神经管缺陷可以得到确诊。此外，羊水乙酰胆硷脂酶测定不受孕期和胎血污染影响，可弥补羊水甲胎蛋白测定的不足。孕中期进行b超检查有助于发现无脑儿等神经管缺陷疾病。
（3）代谢性遗传疾病的产前诊断
代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多数为常染色体隐性遗传，少数为x连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。诊断方法包括：孕妇血或尿检查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；b超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用dna重组、dna扩增酶联聚合反应（pcr）等新技术。
