HPRT基因错义突变引起的儿童高尿酸血症和急性肾功能衰竭

对于这些罕见的肾功能衰竭病例也应考虑不典型hprt突变的存在，因为只有正确的诊断才能带来适当的治疗，同时也可作进一步的遗传咨询。