神经母细胞瘤是一种儿童常见的实质性肿瘤,主要起源于肾上腺,但也可起源于肾上腺外的交感神经的其他部分,包括腹膜后或胸部。
约75%的神经母细胞瘤患者在5岁以下。某些患者有家族倾向性。大约65%的肿瘤起源于腹部,15%~20%起源于胸部,其余15%起源于不同的部位例如颈部,骨盆等。原发于中枢神经系统的神经母细胞瘤极少见。许多神经母细胞瘤产生儿茶酚胺,可测得患儿尿中儿茶酚胺分解产物浓度升高。神经节瘤一般发生于成人,是一种充分分化的,良性的,不同于神经母细胞瘤的肿瘤。
症状,体征和诊断
症状和体征取决于肿瘤的部位和病期,如腹部肿块,或由于胸腔肿瘤造成的呼吸困难。偶尔症状和体征是有肿瘤转移而引起,如由于肝转移致肝脏肿大。由于骨转移而骨骼疼痛。或由于骨髓转移致面色苍白(贫血),皮肤出血点(血小板减少症)和白细胞减少症。可发生肿瘤内出血或坏死,腹部肿瘤可能超过中线。其他少见的转移部位有皮肤和脑。患儿偶尔会表现出类新生物综合征如斜视-眼震颤-肌阵挛,水样泻,或高血压。由于肿瘤直接浸润脊髓也可表现出局部的神经系统缺陷症状。
诊断性检查包括超声波和ct探查原发肿瘤的性质和范围。以下检查用于可评估转移病灶从多个部位抽取骨髓检查,骨骼探查,骨扫描,ct,有时还可用131i金属碘苯胍扫描。>65%的病人,尿香草扁桃酸(vma)升高。同时伴有高香草酸升高者占90%以上。虽然单次的尿液检查通常已足够,但收集24小时尿液也有价值。当肿瘤切除后,应取部分肿瘤作dna指数(定量地测定染色体含量)和mycn原癌基因扩增分析。
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