一些最严重的神经系统畸形(如脑膨出,无脑畸形,脊髓外翻)在怀孕的最初2个月内发生,表现为神经管缺陷(神经管闭合不全)。其他的(如积水性无脑畸形,脑穿通畸形)在晚些时候出现,表现在脑形成后产生再次破坏过程。有些神经管缺陷呈相对良性(如脑膜膨出)。
通过羊膜穿刺术和超声检查可以准确地查出许多宫内发育畸形。对有严重神经系统畸形孩子的父母提供遗传咨询是重要的,因为下一胎患有相同疾病的风险性极大。这些父母也需要心理学指导。应该建议曾怀孕生育过有神经管缺陷婴儿或胎儿的妇女,孕前或妊娠早期服用叶酸,这确实能减少第二胎患有神经管缺陷的风险。
脑畸形
无脑畸形,无大脑半球,均不能生存。缺损的大脑常由变性的囊样神经组织替代,暴露于外或仅以皮肤覆盖。脑干和脊髓的不同部位均可缺失或畸形。无诊治效果。这些新生儿或者为死胎,或者几天到数周内死亡。
大脑半球畸形可能发生,大脑半球可能大,小或不对称。脑回可能无,异常宽大或复杂和细小。外观正常脑组织的显微切片显示正常神经排列层次的结构破坏。头形缩小(小头畸形)常与这些病变有关,常伴有中等或严重的运动和智力障碍。治疗是支持性的,包括需要控制癫痫发作时的抗惊厥药。
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