脑膨出，神经组织和脑脊膜通过颅骨缺损处向外突出。与脑穹隆不完全关闭（颅裂）有关。脑膨出通常发生在中线部位，从枕骨突出或突进鼻腔，在额骨或顶骨处也可以为不对称。小的脑膨出可以像头皮血肿，但x线片显示在它的基底部有颅骨缺损。绝大多数脑膨出可以修补。甚至有时去除含有较多异位神经组织的大的脑膨出而不遗留下明显的功能丧失。当同时合并其他严重畸形时，则手术应慎重决定。常由脑膨出而并发的脑积水通过ct或超声确诊，当积水加重时可行外科分流手术。大约50%的受累婴儿同时患有其他先天畸形。大多数患儿预后良好。
脑穿通畸形，为大脑半球内的囊腔与脑室相通，可以发生在出生前或后。此畸形可由发育异常，炎症，血管异常如脑实质扩展的脑室内出血等引起。神经检查常是不正常的。ct和超声可以确诊。进行性脑积水需作分流手术。预后不一，少数病儿仅遗留轻微的神经体征，而且智力正常。
积水性无脑畸形，是脑穿通畸形的一个最严重的类型，大脑半球几乎完全缺失。通常，小脑和脑干形态正常，基本的神经节是完整的，脑脊膜，颅骨及覆盖颅腔的皮肤均正常。新生儿期，神经系统检查结果通常就有异常，但仅是细微的异常。婴儿不能正常生长。外表看，头形正常，但当用光透照时，光线能完全透过。ct和超声能确诊。治疗以对症为主，当头围进行性增大时，可作分流术。
