三、异染性脑白质营养不良
此病又称脑硫脂沉积病，是脑白质营养不良中常见的一种类型。主要病变是中枢神经系统广泛脱髓鞘，白质受累严重。临床按起病年龄分为3型，其中起病于1～2岁的晚婴型需与脑瘫鉴别，此型起病后逐渐出现运动减少、肌张力低下、腱反射减弱，智力逐渐倒退，反应迟钝，语言消失，随病情进展逐渐出现肌张力增高。腱反射亢进，巴氏征阳性，多伴有视神经萎缩及惊厥。终末期表现为去大脑强直状态、痴呆逐渐加重，多于学龄前期死亡。本病与脑瘫的鉴别要点是在l～2岁发病前运动发育正常。而且病情呈进行性加重。实验室检查肌电图可见神经传导速度减慢，脑干诱发电位异常，脑脊液常有蛋白质升高，脑电图晚期可有痫样放电。白细胞或皮肤成纤维细胞中芳香硫脂酶a活性明显降低是本病的特异性诊断指标，杂合子该酶活性也有降低。
四、2l三体综合征
21三体综合征又称先天愚型、down综合征，是最常见的常染色体疾病。根据其特殊面容及异常体征一般诊断不难。但有些病例新生儿时期症状不明显，只表现活动减少，面部无表情，对周围无兴趣，肌张力明显低下，肌力减弱，有时可误认为是脑瘫肌张力低下型，但本病膝反射减弱或难引出，这是与脑瘫明显的不同点，而且moro反射减弱或引不出。确诊本病可查染色体。
