1、塔科布期(tacobssyndrome)综合征核型为47、xxx约70%病人体格发育、第二性征、月经正常;约30%病从性腺发育不全,月经紊乱、稀少或闭经,或早期绝以、不孕。其它典型表现约2/3患者智力低于正常人,有语言障碍、小头畸形、两眼距离过远、高腭弓、牙列异常等。
2、特纳(turner)综合征核型为45、xo。主要表现卵巢发育,为结缔组织所代替,呈索条状,子宫未发育或发育不良,肯定无排卵、无月经、不能生育。其它典型表现为身材矮,发际低,蹼颈肘外翻,盾状胸,乳头距离宽,无阴毛和腋毛,以及心、肾、骨骼畸形。
3、xx单纯性腺发育不全又称真性卵巢发育不全。染色体核型为46、xx。腹腔镜检查可发现双侧卵巢不发育,呈条索状。典型表现为身高正常,内外生殖器发育不良,乳腺及第二性征不发育,原发性闭经、无排卵,不孕。血雌激素水平低,fsh显著增高。
4、真两性畸形染色体核型为:46、xx约占50%;46、xy较少见;或46、xx/46、xy嵌合型等。性腺既有卵巢,也有睾丸。外生殖器呈男性型、女性型或混合型,有的分辨不清,多数有阴茎,自幼按男性生活,约1/3病例出生时阴茎与阴囊发育不明显而按女性生活。一般均有子宫,多数有有输卵管,部分病人可来月经,部分病人有周期性血尿,属于绝对不孕。
5、睾丸女性化综合征染色体核型为46、xy。本来是男性,但外生殖器呈女性型,自幼按女性生活,成人后因原发性无月经及不孕而就医。身材偏高,臂长,手足巨大,皮下脂肪丰富,乳房发育如女性,发音亦为女性声调。阴蒂小,阴唇发育差,阴道呈盲端,比正常阴道短,无子宫,无输卵管,无卵巢而有睾丸。睾丸位于盆腔、腹股沟内或大阴唇内。属于绝对不孕。
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