羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺被用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔，吸出少许羊水，然后对羊水做细胞和生物化学方面的检查。
不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此很不愿做该项检查。实际上这些担心和顾虑是没有必要的。羊膜腔穿刺并不可怕，是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。医生建议做羊膜腔穿刺检查，是怀疑胎儿不正常，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就会理智地接受医生的建议了。
x射线检查
众所周知，x射线对胎儿有一定的损伤，但这主要是在妊娠早期。开展超声波检查以后，x射线检查已很少用于产前诊断了。但x射线检查在观察胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要用到这一检查手段。绒毛细胞检查
绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要是用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。怀孕40-70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间要早得多，其意义当然就大多了。目前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，其准确性很高，国内已开始逐步推广应用。从前几年应用的情况来看，它对孕妇无不良影响，通过对出生的新生儿及其日后的随访观察，也未发现有任何异常。因此它是一种较为安全的、极有前途的产前诊断技术。
