又有两位肝豆状核变性(肝豆)的病友考上了名牌大学,其中一个还拿到了北美名牌大学的奖学金。有朋友纳闷了,他们都好聪明呀。生这种病难道不影响智力?甚至有些医护人员也“从专业角度”帮他们解释肝豆患者脑内过多的铜离子帮助兴奋电位传导,传导速度比人家快。所以反而比人家聪明。
十余年前,笔者接治过两位真正高水平的学者。分别毕业于复旦大学和中国科学技术大学,有高级职称,有重大科研成果。但是我们认为就大多数患者本身而言,还是有智力损害的。神经退行性(变性)疾病大类除了老年性痴呆和肝豆外,还有好多种病。
其实。肝豆状核变性是最常见的遗传性神经退行性疾病,为一种内源性铜代谢障碍的疾病。常染色体隐。性遗传。在中国大陆。肝豆文献报告已超过5000例,实际患者至少在1万~2万人,目前属于少数几个可以治疗的遗传病之一,若能早期发现早期治疗,常可以使患者长期无症状或较长期的缓解。
肝豆多在青少年发病,临床表现以运动障碍、肝损害和精神症状为多,角膜内出现铜环(k—f环),部分家族中有类似发病史。铜代谢如血铜铜蓝蛋白和尿铜测试异常。一般而言。肝豆患者的铜过多沉积在主管运动调节的豆状核、肝脏肾脏,大脑各叶皮质包括脑岛也很明显.临床观察到因皮层刺激而发生癫痫的发病率也明显升高。可以肯定本病出现智力障碍是有物质基础的。既往国内外研究文献明确提出。智力测定和记忆测定就肝豆群体而言,明显低于正常。
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