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脂质沉积性肌病
简介
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积,且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。LSM常见的病因为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏的常染色体隐性遗传病。脂肪代谢生化代谢过程中的任何环节出现障碍,均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。本病由Engel等1973年首次描述,国内曹佩芝等(1990)首先报道2例,此后各地陆续有报道。
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