●个案一病传三代
林女士和先生有一男一女两个孩子，儿子语言发育迟缓，直到快2岁时才开始走路和说话，对数字不敏感并且脾气暴躁，也不爱和小朋友们玩，偶尔和小朋友们在一起时常常变得不知所措。忧心忡忡林女士带着两岁半的儿子到检查，结果医生告知儿子患上了一种所谓“怪病”脆性x综合征。通过进一步基因诊断，林女士随后发现自己是脆性x携带者，自己的儿子得病全是由于自己的原因。
随后，在医生的提醒下，林女士结婚多年却一直未怀孕的妹妹、被诊断为帕金森病的父亲，通过检查也都发现是脆性x携带者。这个从来没有听说过的脆性x相关疾病的家庭已很快获知了众多家庭成员患有此病。
●专家解析
医学院神经科学研究所生导师、广医二院神经内科副易咏红专家指出脆性x相关疾病（fxd）是一种基因突变导致的遗传性疾病，上述家族个案是典型病例。该病发病率不高，但危害性较大，发病机制复杂，至今仍无药可施，一旦患病主要还是社会干预为主，并针对症状施药。
脆性x相关疾病主要包括全突变的脆性x综合征（fxs）、前突变携带者的脆性x震颤共剂失调综合征（fxtas），及脆性x相关的原发性卵巢功能不全（fxpoi）等临床综合症。
