○自闭、智力低下是患儿典型表现○
fxd最重要的临床表现为智力低下和发育迟缓（男性尤甚），并随着年龄增长有加重趋势。据估计20%iq水平30～55之间的男孩子患有该病，这也是遗传性智力低下的主要原因之一。保守估计我国至少有20～30万智力低下的脆性x综合征患者。北大遗传中心在中国五个城市调查发现，该病在智力低下患者中的发病率约2.8%。而广医二院神经科学研究所的前期研究中，总智力低下人群和男性智力低下人群中fxs患病率分别为1.2%和1.7%。
与此同时，据广医二院神经科学研究所研究生段现来介绍，自闭症是fxd的一个核心症状，大约三分之一的男孩患者有一定程度的自闭症样行为。此病表现包括大耳、前额或下颌突出、青春期/成人大睾丸、高腭（口腔顶），以及发育迟滞、学习和智能障碍、注意力不集中和多动言语迟缓等。
